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NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復長度突變

產品時間:2022-12-19

簡要描述:

NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復長度突變(標準品)主要用于對數(shù)量進行賦值人類基因組材料中包含的亨廷頓病 [CAG] 三核苷酸重復序列


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標準參考物質® 2393

亨廷頓病中的 CAG 重復長度突變


           NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復長度突變本標準參考材料(SRM)主要用于亨廷頓舞蹈癥[CAG]三核苷酸重復序列包含在人類基因組材料中[1-3]。六個人組分基因組DNA材料,標記為A至F,來自從以下來源的細胞系中提取的DNA:亨廷頓舞蹈癥樣本。SRM 2393的一個單元由六個無菌的0.5mL全氟烷氧基(PFA)組成含氟聚合物小瓶,每個小瓶含有每個單獨成分的約50µL DNA溶液。


           NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復長度突變亨廷頓舞蹈癥[CAG]重復次數(shù)的認證值:表1列出了[CAG]對每個組件重復。這些認證值是通過計算通過Sanger測序技術確定成分等位基因中的[CAG]重復單元,并通過片段證實分析(基因分型)。獨立正向和反向結果之間的一致性測序和片段分析在的整數(shù)計數(shù)中提供最高的置信度。其他技術沒有理由懷疑這些結果。NIST認證值是指NIST對其準確性的最高置信度是,所有已知或懷疑的偏差來源都已調查。這個CAG重復次數(shù)的認證值可追溯到SI計數(shù)單位(1)。


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